ן¿½ן¿½ן¿½ן¿½ן¿½ - ן¿½ן¿½ן¿½ן¿½ מומחי K-O-L בתחום - ן¿½ן¿½ן¿½ן¿½ן¿½ - ן¿½ן¿½ן¿½ן¿½   מחפשת מידע על ננום סינדרום ועל התורשתיות של מחלה זו. סנדרום נונאן (Syndrome Noonan): הפרעה בעלת "פנים רבות" עקב פגם ברקמת חיבור. מאופיינת בקומה נמוכה, צוואר עם התעבות עור דמוית "קרום שחייה", עפעפיים נפולות, פגמים בשלד, מצח גבוה, חסר יציבות הורמונלי, אשך-טמיר, פגמים לבביים רבים (בעיקר כאלה הכוללים היצרות מסתם פולמונלי) ודרגה מסוימת של פיגור שכלי. ביטוי המחלה דומה לתסמונת טרנר, אך בניגוד לה, הוא מופיע בבנים ובבנות כאחד, ואין פגם כרומוזומלי. מחקרים על משפחות מציעים כי התכונה מועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. אתרים באנגלית: אתר קבוצת תמיכה לסינדרום נונאן- אמריקאי: http://www.noonansyndrome.org אתר דומה - בריטי: http://www.cafamily.org.uk/Direct/n33.html מאחל בריאות, ד"ר ניר צבר   חולה בן קרוב לשמונים שנה, שקיבל במשך ארבע שנים את התרופה COUMADIN. השאלה היא: האם קיים קשר בין הבילבול הנ"ל לבין נטילת התרופה? לא ידוע לי על גרימה ישירה של נטילת קומדין לבלבול, ולא מצאתי בספרות הרפואית דיווח כזה, אך הצירוף של בלבול וקומדין קיים: קומדין ידוע כאחת התרופות המסוכנות והקטלניות ביותר הניתנות כיום: יכולתו להפחית קרישת דם (ובכך למנוע סתימת כלי דם) עלולה לגרום לדימום יתר – לעיתים אף לשטפי דם גדולים. דימום מוחי יכול לגרום לבלבול חריף. הסיכוי לדימום מוחי גדל במטופלים מבוגרים ובבעלי לחץ-דם גבוה. הסיכון גדל במקרה של נפילות, של עצירות-צואה וכמובן במקרה של נטילת כמות רבה מדי של התרופה. הצירוף של בלבול וקומדין מסוכן כיוון שהמטופל המבולבל עלול לשכוח שכבר לקח כדור – ולקחת מנת יתר. הוא גם עלול לשכוח לגשת לבדיקת דם שמטרתה לנטר את רמת הקרישה הרצויה (PT). יש לזכור עם זאת, שהסיבות האפשריות לבלבול בגיל המבוגר הן רבות וייתכן אף צירוף של מספר סיבות. מאחל בריאות, ד"ר ניר צבר   מהו "אפנדיציט" וממה הוא נגרם? לפני מס' ימים החלו להיות לי כאבים מעל המפשעה בצד השמאלי שלי, האם בד"כ זה עובר מעצמו? אפנדיציט הוא התוספתן, הנקרא גם המעי-העיוור. זהו חלק מעי קטן המסתעף מצינור המעי "הראשי" באזור המעבר מהמעי הדק למעי הגס, הנמצא בד"כ בחלק התחתון הימני של הבטן, תפקידו לא ברור. אפנדיציטיס היא דלקת-התוספתן. היא נגרמת בד"כ מסתימת פתח התוספתן, ומתאפיינת בכאב בטן – שתחילה אינו ממוקד ורק בהמשך מתמקד בחלק התחתון-הימני, חום יכול להופיע בשלב מאוחר יותר. אם אין מנתחים את התוספתן הדלקתי, הוא עלול להיקרע ולגרום לזיהום מסוכן בחלל הבטן. כאב במפשעה שמאלית אינו אופייני לדלקת התוספתן (אם כי ברפואה "הכל ייתכן"). ייתכן שמדובר בדלקת בדרכי השתן, בכאב הקשור לשחלה, בעצירות, בבקע (הרנייה, "כילה") ועוד. אם הכאב ממשיך להטריד – כדאי להיבדק ע"י רופא המשפחה. ד"ר ניר צבר   רציתי לדעת אם תוכלו להגיד לי באילו אתרים בעברית אני יכולה למצוא חומר נרחב על המחלות הגנטיות- גושה ואנמיה ע"ש פנקוני. בחיפוש שערכתי לא מצאתי אתרים בעברית בנושא מחלות גושה או אנמיה ע"ש פנקוני. אוכל להפנות למאמרים בעברית שאינם נמצאים באינטרנט, אלא בעיתון "הרפואה" המגיע לספריות של פקולטות לרפואה ולרופאים רבים. שני מאמרים בנושא אנמיה ע"ש פנקוני פורסמו ע"י "בן-נון וחב'": http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=8344606&dopt=Abstract וע"י - "זכות וחב'": http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=6526352&dopt=Abstract 15 מאמרים פורסמו בנושא מחלת גושה, שנים מהאחרונים שבהם ע"י - "זימר וחב'" - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=9332076&dopt=Abstract וע"י - "הודיש וחב'": http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=7557682&dopt=Abstract ברצוני להמליץ לשואלת לבדוק, בכל זאת, אתרים בשפה האנגלית. יש לחפש ע"י מילות המפתח Fanconi Anemia, למשל אתר אנמיה-פנקוני הבריטי: http://www.fanconi-anaemia.co.uk או אתר קרן המחקר לאנמיה-פנקוני: http://www.fanconi.org וכן Gaucher's Disease, למשל האתר 'לחיות עם מחלת גושה': http://neuro-www2.mgh.harvard.edu/gaucher/living.html השפה האנגלית היא מפתח חשוב לידע והרווח יהיה שווה את ההשקעה. ד"ר ניר צבר 1 2 3