מומחי K-O-L בתחום -   מהי "תסמונת אדוארד"? קיימות 4 תסמונות בשם אדוארד פרטיהם יופיעו לפי שנת פרסומם רק לשתיים יש קשר ישיר לסימנים אנדוקריניים: 1) 1976 - הכינוי: שינויי צבע ברישתית + תת פעילות של בלוטות המין+ אי סבילות לסוכר. סימנים: השמנה, שינויים בסיבי העצב (מיילין) במוח, חירשות, קטרקט, שינויי צבע-דלקת ברישתית העין, ניסטגמוס, תווי פנים גסים, הגדלת שדיים, תת פעילות של בלוטות המין (היפוגונדיזם), חוסר מחזור, ציסטות\גדולים בשחלות, אשכים קטנים, כפות ידיים ורגליים רחבות, סוכרת\אי סבילות לסוכר, פיגור או איחור בהתפתחות, יצירת עודף רקמה בצלקות (KELOID), אכנטוזיס ניגריקנס (כתמי צבע כהה בעור). תורשה - אוטוזומלי רצסיבי. הערות - יש קושי להבדיל מתסמונות אחרות עם סימנים דומים - כמו - לורנס מון בידל. 2) 1989 -"Nephropathy-Deafness-Hyperparathyroidism" סימנים: חרשות עקב פגיעה בעצב השמיעה, דלקת או הפרעה בפעילות הכיליה, גידולים או ריבוי תאי בלוטת הפאראתירואיד, רמות גבוהות של סידן בדם, שינויים במבנה השלד, שינויים במבנה האצבעות, קליפת העצם דקה, ציסטות או גידולים בעצם. תורשה - אוטוזומלי רצסיבי. על שתי התסמונות הנוספות ורשימת הספרות הרלבנטית לתסמונות - המתארת אותן בפרוט ניתן לקרוא באיזור המאמרים באתר: www.gdila.co.il פרופ' צבי צדיק   האם הזרקה יומית של הורמון גדילה אכן מועילה בתחום האנטי איג'ינג? אין ספק שהזרקה יומיומית של הורמון גדילה מועילה למי שמוכר את ההורמון! עד היום אין הוכחה שהורמון הגדילה מועיל בתחום זה. לא דווח על אף מחקר מבוקר המוכיח יעילותו בתחום זה. על יסוד שאלה זו הוקמה וועדה של משרד הבריאות שאסרה בשלב זה מתן הורמון למטרות אלה. קיים ניתוח סטטיסטי המחשיד לקשר בין סרטן הפרוסטטה לרמות גבוהות של IGF-I (נוצר בהשראת הורמון גדילה) אף קיים ניתוח סטטיסטי על הקשר בין רמות גבוהות של IGF-I לסרטן השד. טיפול בהורמון גדילה מעלה רמות אינסולין. קיים קשר בין רמות אינסולין גבוהות לטרשת העורקים. השאלות סביב טיפול זה רבות ורציניות והמידע מועט. פרופ' צבי צדיק   בתי בת ה - 8 וחודשיים מגלה סימני התבגרות - ניצני שדיים (ללא סימני שיעור). בצילום כף היד נכתב שההתאמה של כף ידה היא לגיל - 10. והיה ותצטרך לקחת טיפול למניעת ההתפתחות המואצת: 1. האם ישנם השלכות לעתיד מטיפול זה? 2. האם ישנם תגובות פיזיות או נפשיות בזמן הטיפול? 3. האם הטיפול מומלץ? 4. לאיזה תקופת זמן לוקחים את הטיפול? 5. האם ישנם אלטרנטיבות? 6. האם הטיפול מעכב גם את הצמיחה לגובה ? 7. האם בחנו את השפעת הטיפול לטווח הרחוק - ואם כן האם הוא השפיע על מקבל הטיפול? טיפול זה מקובל בכל ארצות העולם לעיכוב ההתבגרות. כל העולם נותן טיפול זה בדיוק. השם שונה לפי בית החרושת המיצר. הטיפול ניתן כל זמן שרוצים לעכב את ההתבגרות. כיוון שאיננו רוצים שהבת תקבל מחזור ותראה כמו בת 17 לפני גיל 10.5 אני נוהג לתת את הטיפול עד גיל 10.5 ודן עם ההורים האם כדאי להמשיך. כל מקרה לגופו. כל מקרה לפי הבשלות הנפשית לקבל מחזור. סיבוכי הטיפול: השמנה לעיתים השמנה ניכרת. באופן מאד מאד נדיר נשירת שער. יש ניסיון בטיפול זה כ- 15-20 שנה. לא ידועים סיבוכים רציניים מעבר למה שתארתי. כאשר יש התבגרות ללא טיפול קצב הגדילה מעל המצופה לגיל. הטיפול מעיט את קצב הגדילה לקצב מתאים לגיל. פרופ' צבי צדיק   בני בן 9. גיליתי אצלו לאחרונה מספר שערות באזור הערווה. אילו בדיקות נעשות לצורך בירור? מה הדחיפות של מתן טיפול ואיזה טיפול נהוג? האם יש תופעות לוואי? מה ההשפעה של התפתחות מוקדמת על הגובה הסופי? קראתי פעם מאמר על כך שבאזור מסוים הייתה התבגרות מוקדמת בקרב הרבה ילדים בעקבות שימוש בהורמונים בחקלאות המקומית. האם ידוע על תוצרת חקלאית ובשר שלצריכתם עלולה להיות השפעה כלשהי? 1. שעור באיזור הערווה אינו שייך דווקא להתבגרות אלא לבלוטת יותרת הכיליה. הופעתו אחרי גיל 9 ש' היא נורמלית.על כן לא סביר שירצו לטפל אם אין סיבה אחרת. 2. התבגרות מתבטאת בהגדלת האשכים. כדי להעריך זאת, צריך עזרת מומחה לאנדוקרינולוגיה של ילדים. 3. כדאי לבדוק את גיל העצמות אם אינו מתקדם וקצב הגדילה תקין ואין כל סימנים נוספים - קרוב לוודאי שהבחור נורמלי בהתפתחותו. פרופ' צבי צדיק   יעצת לרבים משואליך לפנות לבדיקת כף יד. נבקשך להשיבנו היכן באזור חיפה ניתן לבצע הבדיקה והאם היא נערכת גם ע"י קופ"ח כללית. כמו כן אנו מבקשים לדעת היכן מתבצעת בדיקת הורמון הגדילה. בנינו יהיה הפסח בן 13. 1. כל רופא ילדים מכיר בדיקה זו ויכול לשלוח את הילד ל: "צלום כף יד שמאל- גיל עצמות" 2. אני מבצע בדיקת הורמון גדילה אם: א. הילד יורד מקו הגדילה שלו ב. קיים פער בין ממדיו לממדי המשפחה ג. יש איחור מעל שנתיים בגיל העצמות סיבות נוספות שיניעו אותי לבצע בדיקה זו הן שכיחות פחות. על כן חשוב מאוד לאסוף נתוני גדילה מעברו: 1) לבקש נתוני גדילה מאחות בית הספר 2) פנקס טיפת חלב רופא הילדים יצייר את הנתונים על גרף גדילה ויראה איך צורת הגדילה של הנער בהמשך- בהתאם בהצלחה, פרופ' צבי צדיק 1