מומחי K-O-L בתחום -   איך עושים פרופיל די.אן.אי כזה שעזר לתפוס את הרוצח לפני כשנה בכינרת? בדיקת DNA לגילוי פושעים: אינני יודע הרבה על עבודת המשטרה, לכן אפרט רק על שיטות המעבדה. באופן כללי, ניתן להשתמש בחומר שמקורו בגוף (שערות, כתמי דם וכד') כדי להפיק ממנו דגימת DNA. כעת ניתן לבדוק אם ה-DNA מתאים או לא מתאים לדגימה אחרת. כך ניתן לקשר בין ממצאים שונים בזירת הפשע ובין אנשים שהיו קשורים בו. ה-DNA הוא החומר הגנטי של (כמעט) כל היצורים, ונמצא (כמעט) בכל תא בגופנו. מולקולות ה-DNA הן שרשרות (רצפים) ארוכות מאד של בסיסים. דוגמא לרצף DNA קצר: "ACAATTGCTG" – האותיות A,T,C ו-G מסמנות את 4 סוגי הבסיסים הקימים ב-DNA. רצפי הבסיסים נשמרים בקפדנות במהלך שכפול התאים ומועברים כמעט במדויק מדור לדור – עותק אחד מהאם ועותק אחד מהאב. לעיתים נדירות מתרחשים שינויים ברצף ה-DNA המועברים גם הם מדור לדור. הרצף שנוצר מהשינוי נקרא "אלל" חדש של הרצף. שינויים אלו, יחד עם הצירוף של רצפי האב והאם יוצרים שונות גנטית. לכן, ה-DNA מכיל אזורים "שמורים" (הזהים אצל כל בני האדם) ואזורים "פולימורפיים" (המכילים אללים השונים בין אדם לרעהו). השונות יכולה להיות גם באורך הרצף וגם בסדר הבסיסים. השונות הגנטית היא המאפשרת זיהוי גנטי. הזיהוי הגנטי מבוסס על הכרת רצפים קצרים ידועים מתוך ה-DNA השלם. כיום ישנן שתי שיטות-בדיקה עיקריות של DNA לזיהוי משפטי. הן נקראות RFLP ו-PCR. בכל אחת מהן, מובדלים מקטעי DNA מסוימים מתוך כלל ה-DNA, ותכונותיהם (האלל שלהם) נבדקות בעזרת סמן המזהה רק אותם. RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) משווה את אורכם של מקטעי DNA ידועים. בבדיקת RFLP ארבעה שלבים עקריים: 1. ה-DNA שנאסף מהדגימה נחתך למקטעים ע"י אנזים-רסטריקציה. זהו אנזים המזהה וחותך רצף מסויים, (כמו "AATT", ) הנמצא פעמים רבות ב-DNA. דוגמא שימושית לאנזים-רסטריקציה כזה היא האנזים Hae III. 2. מקטעי ה-DNA ממוינים לפי גודלם בעזרת ג'ל: הם מונחים בצידה האחד של פרוסת-ג'לטין ונמשכים אל צידה השני ע"י מתח חשמלי. הג'ל הוא מעין מסננת: מקטעים קצרים נעים מהר יותר. 3. לאחר שמקטעי ה-DNA הופרדו לפי גודלם, הם מועתקים לקרום שעליו אינם יכולים לנוע. 4. כעת, כדי לזהות מקטע מסויים של ה-DNA, עוברים מקטעי ה-DNA הדגרה עם סמן. הסמן הוא רצף DNA קצר המתאים (ולכן "נדבק") למקטע הרצוי בלבד. בד"כ, הסמן הוא רדיואקטיבי, כך שניתן לזהות את מקומו על סרט-צילום רנטגן. מקום הסמן מעיד על אורך המקטע. בציור של שלב 4. נראים פסים, המתקבלים מבדיקת DNA המכיל מקטע RFLP ארוך (העליון) וקצר (התחתון). שני פסים, כי ה-DNA מכיל עותק אחד שהגיע מהאב ועותק שונה (= אלל) מהאם. ע"י השוואת מיקום פסים אלה לפסי RFLP מדגימה אחרת (בד"כ "מריצים" את מקטעי ה-DNA זה ליד זה) ניתן לדעת אם ייתכן שמקורן של הדגימות באותו אדם. PCR (Polymerase Chain Reaction) היא למעשה שיטה להגברת כמות מקטעי DNA מסוימים. לאחר שלב ההגברה ע"י PCR, נבדק רצף המקטע המוגבר בעזרת סמן. בשלב הראשון מוגבר מקטע "פולימורפי" של DNA. לשם כך משתמשים ברצפים השמורים שמשני צידיו של אזור זה. ההגברה נעשית ע"י "פריימרים" (שוב, רצפים קצרים של DNA) אשר מתאימים (ונדבקים) לאזורים השמורים הללו. שמים במבחנה את דגימת ה-DNA, את הפרימרים, אנזים בשם Taq Polymerase ומספר מרכיבים נוספים. את המבחנה מניחים במכשיר המבצע סבבים של שינויי טמפרטורה. בכל סבב מוכפלת כמות מקטעי ה-DNA שבין הפרימרים. כך, שלאחר כ-20 סבבים של PCR, למשל, יכולה כמות ה-DNA לגדול פי מיליון. לאחר ההגברה ב-PCR, נלקחות דגימות של ה-DNA המוגבר לקביעת סיווג אללים (Typing). גם כאן, משתמשים בסמני DNA, אך בערכות השימושיות (DQA1, ו-PM plus) הסימון הוא ע"י צביעה ולא רדיואקטיביות. בערכות אלו, הסמנים נמצאים על רצועה (strip) ויוצרים צבע כהה כאשר הם נדבקים לרצף מתאים. הסמנים מתאימים לאללים ידועים. התשובה המתקבלת כאן היא אם הדגימה כוללת או לא כוללת את האללים הנבדקים. אם האללים בשתי דגימות שונות הם זהים, ייתכן שמקורם באותו אדם. הסבר נאה (באנגלית) ניתן למצוא באתר "עדות משפטית": http://www.scientific.org/tutorials/articles/riley/riley.html ד"ר ניר צבר   שאלתי קשורה לתסמונת קליינפטר,במקרה של XXY47 האם יש מחקר מקיף כלשהוא על אנשים אילו? מה הם התסמינם מכך (מלבד בעיות רביה)? האם יש\אפשר לתבוע את הביטוח הלאומי על כך? תסמונת קליינפלטר מוכרת ונחקרת מזה עשרות שנים רבות, ופורסמו אודותיה מחקרים רבים מאד. נראה לי שתוכל לקבל מידע מועיל באתר קבוצת התמיכה של תסמונת קלינפלטר ובקישורים שלו. כתובת האתר: http://klinefeltersyndrome.org ניתן גם לחפש מאמרים (שוב, באנגלית) בעזרת מילות החיפוש Klinefelter Syndrome. אינני יודע לגבי תביעת הביטוח הלאומי – זהו עניין משפטי מן הסתם. ד"ר ניר צבר   1. אני מתעמל ומתקלח עד לתקופה זו (אמצע דצמבר) במים קרים, האם יש משמעות מבחינה בריאותית למקלחת קרה? 2. מה התועלת שבמקלחת קרה? כמו כן, בד"כ, אני עושה זאת לאחר האמון ובשילוב עם סאונה, כך שהסאונה עשויה להוות עיסוי פאסיבי, הלא כן? 1. מקלחת קרה לאדם ב ר י א אינה משפיעה באופן משמעותי על בריאותו אם אין מעבר חד מדי בין חום לקור. עם זאת, הוא עלול לסבול מכיווץ שרירים וכאב גב בתגובה לקור, כך שרצוי לעסות את השרירים לאחר מקלחת כזאת. 2. א. לא ידוע לי על יתרון בריאותי במקלחת קרה. ב. סאונה כעיסוי פסיבי - ייתכן. בכל אופן אם אינך סובל מכיווץ שרירים - אין צורך ביותר מכך. ד"ר ניר צבר   לפעמים קורה לי שבאמצע הדופק של הלב אני מרגיש שבא פתאום דופק מסוג אחר ובקצב אחר והוא כאילו משמיע רעש אחר עד שהדופק חוזר להיות סדיר וזה אותי ממש מפחיד האם יש לזה הסבר? וכן האם יש דרך לשלוט על לחץ דם גבוה הנובע מהרגשות חרדה ופחד מתמשכים? שינויי הדופק שתארת מתאימים להפרעות-קצב פתאומיות של הלב. חסרים לי פרטים רבים על מנת לנסות "לנחש" מהו הגורם לכך. האפשרויות כוללות "ארועים וגאליים" (מין רפלקס מוגזם הגורם לפעמים לעלפון), הפרעות הורמונליות - כמו פעילות יתר של בלוטת התריס או הריון, הפרעות בהולכה החשמלית בלב והתקפי חרדה. אני ממליץ מאד לגשת לרופא על מנת להיבדק - ולקבל את הטיפול המתאים. בענין לחץ-הדם הגבוה - יתכן שהוא נובע מאותה בעייה עצמה. ייתכן שטיפול בבעית הדופק יפתור את בעיית לחץ הדם. באופן כללי ניתן להוריד לחץ דם ע"י שמירה על דיאטה מאוזנת, פעילות גופנית סדירה ומתונה ותרופות שונות. הדבר נכון גם ללחץ דם גבוה הקשור בחרדה. אני ממליץ לך לגשת לרופא ללא דיחוי ד"ר ניר צבר   אני בן 46, עוסק בפעילות ספורטיבית ובריאותי תקינה. בעיתי היא כי במהלך שנת הלילה שלי אני מתעורר מס' פעמים עקב "תרדמה" של אחת מידי הגורמת להרגשת חוסר שליטה ביד ועד שאני לא משנה תנוחה ומרפה ומכוץ את כף היד למס' שניות אין אני יכול להמשיך לישון. מה לא תקין אצלי (אם בכלל) ומה ניתן לעשות כדי שהתופעה תיפסק? ברצוני להוסיף כי לחץ הדם שלי תקין. במקרה זה, נדמה שהתופעה מחייבתבירור רפואי, שתחילתו אצל רופא המשפחה, והמשכו אולי בבדיקת הפעילות העיצבית-שרירית, EMG ,אולי אולטרה-סאונד לבדיקת זרימת דם תקינה, אולי בעייה של מערכת הלימפה, אולי פשוט עצם תנוחת השינה בעייתית - קשה לקבוע מרחוק.יש להיוועץ ברופא המשפחה. ד"ר דרור שגיא   רציתי לדעת אם תוכלו להגיד לי באילו אתרים בעברית אני יכולה למצוא חומר נרחב על המחלות הגנטיות- גושה ואנמיה ע"ש פנקוני. בחיפוש שערכתי לא מצאתי אתרים בעברית בנושא מחלות גושה או אנמיה ע"ש פנקוני. אוכל להפנות למאמרים בעברית שאינם נמצאים באינטרנט, אלא בעיתון "הרפואה" המגיע לספריות של פקולטות לרפואה ולרופאים רבים. שני מאמרים בנושא אנמיה ע"ש פנקוני פורסמו ע"י "בן-נון וחב'": http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=8344606&dopt=Abstract וע"י - "זכות וחב'": http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=6526352&dopt=Abstract 15 מאמרים פורסמו בנושא מחלת גושה, שנים מהאחרונים שבהם ע"י - "זימר וחב'" - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=9332076&dopt=Abstract וע"י - "הודיש וחב'": http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=7557682&dopt=Abstract ברצוני להמליץ לשואלת לבדוק, בכל זאת, אתרים בשפה האנגלית. יש לחפש ע"י מילות המפתח Fanconi Anemia, למשל אתר אנמיה-פנקוני הבריטי: http://www.fanconi-anaemia.co.uk או אתר קרן המחקר לאנמיה-פנקוני: http://www.fanconi.org וכן Gaucher's Disease, למשל האתר 'לחיות עם מחלת גושה': http://neuro-www2.mgh.harvard.edu/gaucher/living.html השפה האנגלית היא מפתח חשוב לידע והרווח יהיה שווה את ההשקעה. ד"ר ניר צבר   ממה נגרם יתר לחץ דם דיאסטולי? לחץ דם סיסטולי נוצר כתוצאה מהלחץ שיוצרת רקמת הדם על דפנות כלי הדם בזמן שהיא נדחפת על-ידי הלב המתכווץ (סיסטולה היא פעולת כיווץ שריר הלב), בדומה ללחץ המים בתוך צינור השקייה גמיש. לחץ דם דיאסטולי הוא אותו הלחץ, אם כי נמוך יותר, הנוצר בשעה שהלב מצוי בהרפייה (דיאסטולה היא הרפיית שריר הלב), ועדיין, כמובן, יש דם בכלי הדם. ד"ר דרור שגיא   האם נכון הדבר שלשקדים אכן יש תפקיד(ולא כפי שחשבו בעבר) ותפקידו להגן מפני חיידקים? האם ייתכן וימצאו כי לתוספתן בכל זאת יש תפקיד למרות הממצאים הגורסים כי אין לאיבר זה תפקיד? השקדים אכן מהווים חלק ממערכת הלימפה, האחראית גם על תגובה חיסונית כחלק ממלחמה בפולשים זרים לגופנו. ככל הידוע לי, כיום אין עדיין מידע מדוייק לגבי תפקידו של התוספתן - אולי בעתיד יתברר העניין, למרות שאין כבר כמעט מידע נסתר לגביו. ד"ר דרור שגיא תשובה נוספת בנושא: אכן, השקדים הם מעין "תחנת הגנה" בגוף, תחנה אחת מיני רבות ואילו נקראות בלשון מקצועית- בלוטות לימפה. תפקידן בסינון רעלים, חידקים וכו' ממחזור הדם שלנו ולכן אם ישנה נפיחות באחת מנקודות הלימפה הדבר דורש בירור רפואי היות וזה יכול להוות סמן לבעיה דלקתית כלשהי. בלוטות לימפה נוספות מצויות בצידי המפשעה שלנו, מתחת לבתי השחי (לדוגמא). בקשר לתוספתן- עד היום לא ברור תפקידו הספציפי והוא אינו מהווה איבר חיוני בגוף ובודאי שאינו נקודת לימפה. גב' ריקי סופר   מה היא צורת הסרעפת ? ומה היא תנועתה(יורדת,עולה) בכל אחד משלבי הנשימה ? הבטן ו"רצפת" החזה צורתו כפעמון, ששוליו התחתונים נאחזים בצלעות ובעמוד השדרה (הם נמוכים יותר בצד הגבי). בשאיפת אוויר אל החזה, שריר הסרעפת מתכווץ, נמתח ושואף להתיישר. אברי הבטן (כבד וטחול) לוחצים את הסרעפת כלפי מעלה ולכן שולי הסרעפת מתרוממים ומושכים את הצלעות כלפי מעלה. החלק המרכזי של הסרעפת נמתח כלפי מטה ודוחף את אברי הבטן. התוצאה - בפעולת השאיפה - גדל נפח בית החזה. בנשיפה, משתחרר שריר הסרעפת, וחוזר לצורתו ה"פעמונית" יותר. כך האוויר יוצא מהריאות. ד"ר ניר צבר   יש לי ילד בן-2.5, שסובל מחוסר דם. למרות שאני מקפידה לתת לו ברזל יום יום. יש לו 9.8 אמוגלובין, הילד הלך לגן אבל כמעט כל סוף שבוע הוא מעלה חום. אני מבקרת אצל רופא הילדים די הרבה והרופא אינו מוצא דבר. מה עלי לעשות? לצערי, אין לי "פתרון" לבעיה. אינני מומחה ברפואת ילדים, אך אנסה לתרום מעט! אנמיה יכולה לנבוע ממספר גורמים שחשוב לנסות להבדיל ביניהם: אנמיה יכולה להיגרם מהפרעה בייצור הדם או מהרס או איבוד דם. רמזים לגורם ניתן למצוא ב"תמונת הדם" - כלומר בבדיקה של גודל וצורת כדוריות הדם האדומות, וריכוזי תאי דם לבנים וטסיות הדם. למשל, כדוריות דם קטנות הן בד"כ רמז לחוסר ברזל, כדוריות דם גדולות הן בד"כ רמז לחוסר חומצה-פולית או ויטמין בי-12 ועוד. קרוב לודאי שבדיקה זו בוצעה כבר לילדך, בדיקת צואה לדם-סמוי יכולה לזהות איבוד דם במערכת העיכול (למשל באולקוס). מחלות חום הן שכיחות בילדים בגיל זה וייתכן שאינן קשורות לאנמיה, אך חשוב לברר אם ישנו קשר כזה. הבירור מצריך בדיקה גופנית יסודית ובירור תולדות המחלה ומחלות אחרות שהיו לילד ובמשפחה, בדיקת מעבדה נוספת יכולה להיות בדיקת שתן לבירור תפקוד הכליות. אם הבעייה נמשכת ללא פתרון, ייתכן וכדאי להתייעץ עם המטולוג. (מומחה למחלות דם). ד"ר ניר צבר 1 2