שלום,
1. אני צריכה

שלום,
1. אני צריכה מידע בנוגע לתסמונת וילאימס
2. האם זה מסוג הדברים שבודקים בזמן ההריון?

תודה.

Loogal שלום,

אני ממליצה לך בכל מקרה לדבר עם הרופא שלך!
המידע שלהלן אינו מיועד לשימוש כתחליף לייעוץ רפואי מקצועי!!
עליך לבקש תמיד את עצתו של הרופא שלך או רופא מוסמך אחר.

באתר של HealthFinder, תוכל/י למצוא מידע רב בנושא, ובפרט:

"What is the cause of Williams syndrome?
Williams syndrome is not caused by anything the parents did or did not do either before or during pregnancy. We know that most individuals with Williams syndrome are missing genetic material on chromosome #7 including the gene that makes the protein elastin (a protein which provides strength and elasticity to vessel walls.)
It is likely that the elastin gene deletion accounts for many of the physical features of Williams syndrome. Some medical and developmental problems are probably caused by deletions of additional genetic material near the elastin gene on chromosome #7. The extent of these deletions may vary among individuals.
In most families the child with Williams syndrome is the only one to have the condition in his or her entire extended family. However, the individual with Williams syndrome has a 50% chance of passing the disorder on to each of his or her children.

How is Williams syndrome diagnosed?
Many individuals with Williams syndrome remain undiagnosed or are diagnosed at a relatively late age. This is of concern since individuals with Williams syndrome can have significant and possibly progressive medical problems. When the characteristics of Williams syndrome are recognized, referral to a clinical geneticist for further diagnostic evaluation is appropriate.
The clinical diagnosis can be confirmed by a blood test. The technique known as fluorescent in situ hybridization (FISH), a diagnostic test of the DNA detects the elastin deletion on chromosome #7 in more than 98% of individuals with Williams syndrome."


לפי האתר של מחמ"ד – משפחת החינוך המיוחד:
"תסמונת ויליאמס היא תסמונת נדירה ומתרחשת סטטיסטית אחת ל- 20,000 לידות. היא הוגדרה לראשונה בשנת 1961 ע"י דר'' ויליאמס, קרדיולוג מניו זילנד.
אפיונים: תווי פנים- עפעפיים מלאים ובולטים, אף קטן וסולד, לסת בולטת, שפתיים מלאות. היפוטוניה (טונוס נמוך), כתפיים צרות ושמוטות, נטייה לנדנד את הגוף והרגליים, ברכיים כפופות, התפתחות מינית מוקדמת. לרובם נטייה לעששת, עודף סידן בדם בינקות, הקאות, בעיות שינה והרטבה, גובה נמוך, מחלות לב, יתר לחץ דם, שבר. התפתחותם אטית, מוטורית ומנטלית. ה- .I.Qשלהם נע בין 40 ל- 90 והם פגועים מנטלית במידה קלה עד חמורה אך בד"כ כישוריהם המילוליים גבוהים יותר בהשוואה ליכולתם המוטורית, התמצאותם במרחב וזיכרונם החזותי.
הם סובלים מבעיות במוטוריקה העדינה והגסה, לכן רובם מתחילים ללכת בגיל מאוחר יחסית. הליכתם מגושמת, קיים פחד עצום מגירויים וסטיבולריים. במוטוריקה עדינה, בשל רעד קל בידיים, סובלים מחוסר יכולת לעשות מניפולציות מורכבות בשתי הידיים בו-זמנית, חוסר שליטה על מיומנויות גרפיות, חוסר יכולת לתכנן פעולות מורכבות ברצף. קיים קושי בזיהוי מושגי יסוד כמו צבע, גודל וצורה. רוב הילדים סובלים מאי שקט ומתקשים להתרכז בנושא מסוים לאורך זמן. הם מרבים לקום ממקומם, להסתובב ולצאת לשירותים.
הם רגישים מעל ומעבר לרעשים ודעתם מוסחת בקלות מכל גירוי ורעש מקרי, אך כשללימוד בדרך החזותית מוסיפים גירויים שמיעתיים הם מגיעים להישגים טובים. הם נמשכים לאנשים מבוגרים וזרים וקיים בהם הרצון להרשימם. כדי לזכות בתשומת הלב הרצויה הם מרבים לחזור על אותן השאלות ולהשתמש בביטויים ששמעו אצל אחרים בלא שיהיה תמיד קשר בין הדיבור לבין הנסיבות. כושר ההתבטאות טוב אך עלול להיות מוסט מקשרים אסוציאטיביים. לעתים נוטים לקבל התקפי זעם, אם כי רובם ידועים כטובי מזג. עקב התפתחותם האיטית ותפקודם הלקוי ברוב המישורים, עלולים להגדירם בטעות כמפגרים. אצל רבים קיים פוטנציאל אשר לא בא לידי ביטוי בגלל כל הליקויים הספציפיים הקשורים בתסמונת. תכנית טיפול אינטנסיבית של צוות רב מקצועי מגיל צעיר + הדרכת הורים יכולה להביא לשיבור. ניתן לבנות דפוסי התנהגות חדשים, לשפר את הריכוז והשיפוט החברתי, את שימושי השפה ולבנות מערכת התייחסות נכונה בתוך המשפחה."

שיהיה בהצלחה!

Association Williams Syndrome – FAQ

מחמ"ד – משפחת החינוך המיוחד – תיסמונות וליקויים – תסמונת ויליאמס

התשובה ניתנה על ידי רחל דרוסקין מצוות מידעני KOL

---