באילו אתרים בעברית אני

באילו אתרים בעברית אני יכולה למצוא חומר על המחלות הגנטיות גושה ואנמיה ע"ש פנקוני ?

אוכל להפנות למאמרים בעברית שאינם נמצאים באינטרנט, אלא בעיתון "הרפואה" המגיע לספריות של כל הפקולטות לרפואה בארץ ולרופאים רבים. בעיתון זה פורסמו שני מאמרים בנושא אנמיה ע"ש פנקוני:
על ידי בן-נון וחב' http://tinyurl.com/2g5d6 ועל ידי זכות וחב' http://tinyurl.com/yuujq.
וכ-15 מאמרים בנושא מחלת הגושה, שנים מהם על ידי זימר וחב' http://tinyurl.com/2chya והודיש וחב' http://tinyurl.com/3yd6j.

העמותה למען חולי גושה, מהווה כתובת לכלל חולי הגושה בארץ וכן לרופאים, חוקרים, אנשי מקצועות פרה רפואיים, בני משפחה ואחרים. כתובת העמותה: http://www.gaucher.org.il
הסברים אודות מחלת הגושה ניתן למצוא גם באתר הרפואה הישראלי infomed: http://www.infomed.co.il/questions/q_070903_1.htm

ברצוני להמליץ לשואלת לבדוק, בכל זאת, אתרים בשפה האנגלית. יש לחפש ע"י מילות המפתח Fanconi Anemia, למשל אתר אנמיה-פנקוני הבריטי: http://www.fanconi-anaemia.co.uk או אתר קרן המחקר לאנמיה-פנקוני: http://www.fanconi.org

השפה האנגלית היא מפתח חשוב לידע והרווח יהיה שווה את ההשקעה.

התשובה ניתנה על ידי מומחה KOL ד"ר ניר צבר

[8314] שלח לחבר:

הדפס:

הוסף תגובה:

מדוע אסור לשהות באמבט

מדוע אסור לשהות באמבט עיסוי (גקוזי) יותר מרבע שעה ? מה זה עושה לגוף ?

בעת שהייה בתנאי סביבה קשים (חום גבוה) עולה טמפרטורת הגוף ועלולים להתפרק ולההרס (פשוטו כמשמעו) תאים ומרכיבים תאיים.

כמו כן, מפסיד הגוף כמויות גדולות של מים, תופעה העלולה לגרום להתייבשות (כ-60% ממשקל הגוף הם מים) ולהסתיים אף במוות.

התשובה ניתנה על ידי מומחה KOL ד"ר דרור שגיא

[8313] שלח לחבר:

הדפס:

הוסף תגובה:

איך מבצעים בדיקת מעבדה

איך מבצעים בדיקת מעבדה לזיהוי פושעים על סמך פרופיל ה DNA ?

אינני יודע הרבה על עבודת המשטרה, לכן אפרט רק על שיטות המעבדה. באופן כללי, ניתן להשתמש בחומר שמקורו בגוף (שערות, כתמי דם וכד') כדי להפיק ממנו דגימת DNA. כעת ניתן לבדוק אם ה-DNA מתאים או לא מתאים לדגימה אחרת. כך ניתן לקשר בין ממצאים שונים בזירת הפשע ובין אנשים שהיו קשורים בו.

ה-DNA הוא החומר הגנטי של (כמעט) כל היצורים, ונמצא (כמעט) בכל תא בגופנו. מולקולות ה-DNA הן שרשרות (רצפים) ארוכות מאד של בסיסים. דוגמא לרצף DNA קצר: "ACAATTGCTG" – האותיות A,T,C ו-G מסמנות את 4 סוגי הבסיסים הקימים ב-DNA. רצפי הבסיסים נשמרים בקפדנות במהלך שכפול התאים ומועברים כמעט במדויק מדור לדור – עותק אחד מהאם ועותק אחד מהאב. לעיתים נדירות מתרחשים שינויים ברצף ה-DNA המועברים גם הם מדור לדור. הרצף שנוצר מהשינוי נקרא "אלל" חדש של הרצף. שינויים אלו, יחד עם הצירוף של רצפי האב והאם יוצרים שונות גנטית. לכן, ה-DNA מכיל אזורים "שמורים" (הזהים אצל כל בני האדם) ואזורים "פולימורפיים" (המכילים אללים השונים בין אדם לרעהו). השונות יכולה להיות גם באורך הרצף וגם בסדר הבסיסים.

השונות הגנטית היא המאפשרת זיהוי גנטי. הזיהוי הגנטי מבוסס על הכרת רצפים קצרים ידועים מתוך ה-DNA השלם. כיום ישנן שתי שיטות-בדיקה עיקריות של DNA לזיהוי משפטי. הן נקראות RFLP ו-PCR. בכל אחת מהן, מובדלים מקטעי DNA מסוימים מתוך כלל ה-DNA, ותכונותיהם (האלל שלהם) נבדקות בעזרת סמן המזהה רק אותם.

(RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism משווה את אורכם של מקטעי DNA ידועים. בבדיקת RFLP ארבעה שלבים עקריים:
1. ה-DNA שנאסף מהדגימה נחתך למקטעים ע"י אנזים-רסטריקציה. זהו אנזים המזהה וחותך רצף מסויים, (כמו "AATT"), הנמצא פעמים רבות ב-DNA. דוגמה שימושית לאנזים-רסטריקציה כזה היא האנזים Hae III.
2. מקטעי ה-DNA ממוינים לפי גודלם בעזרת ג'ל: הם מונחים בצידה האחד של פרוסת-ג'לטין ונמשכים אל צידה השני ע"י מתח חשמלי. הג'ל הוא מעין מסננת: מקטעים קצרים נעים מהר יותר.
3. לאחר שמקטעי ה-DNA הופרדו לפי גודלם, הם מועתקים לקרום שעליו אינם יכולים לנוע.
4. כעת, כדי לזהות מקטע מסויים של ה-DNA, עוברים מקטעי ה-DNA הדגרה עם סמן. הסמן הוא רצף DNA קצר המתאים (ולכן "נדבק") למקטע הרצוי בלבד. בד"כ, הסמן הוא רדיואקטיבי, כך שניתן לזהות את מקומו על סרט-צילום רנטגן. מקום הסמן מעיד על אורך המקטע.
בציור של שלב 4. נראים פסים, המתקבלים מבדיקת DNA המכיל מקטע RFLP ארוך (העליון) וקצר (התחתון). שני פסים, כי ה-DNA מכיל עותק אחד שהגיע מהאב ועותק שונה (=אלל) מהאם.
ע"י השוואת מיקום פסים אלה לפסי RFLP מדגימה אחרת (בד"כ "מריצים" את מקטעי ה-DNA זה ליד זה) ניתן לדעת אם ייתכן שמקורן של הדגימות באותו אדם.

(PCR (Polymerase Chain Reaction היא למעשה שיטה להגברת כמות מקטעי DNA מסוימים. לאחר שלב ההגברה ע"י PCR, נבדק רצף המקטע המוגבר בעזרת סמן.

בשלב הראשון מוגבר מקטע "פולימורפי" של DNA. לשם כך משתמשים ברצפים השמורים שמשני צידיו של אזור זה. ההגברה נעשית ע"י "פריימרים" (שוב, רצפים קצרים של DNA) אשר מתאימים (ונדבקים) לאזורים השמורים הללו. שמים במבחנה את דגימת ה-DNA, את הפרימרים, אנזים בשם Taq Polymerase ומספר מרכיבים נוספים. את המבחנה מניחים במכשיר המבצע סבבים של שינויי טמפרטורה. בכל סבב מוכפלת כמות מקטעי ה-DNA שבין הפרימרים. כך, שלאחר כ-20 סבבים של PCR, למשל, יכולה כמות ה-DNA לגדול פי מיליון.

לאחר ההגברה ב-PCR, נלקחות דגימות של ה-DNA המוגבר לקביעת סיווג אללים (Typing). גם כאן, משתמשים בסמני DNA, אך בערכות השימושיות (DQA1, ו-PM plus) הסימון הוא ע"י צביעה ולא רדיואקטיביות. בערכות אלו, הסמנים נמצאים על רצועה (strip) ויוצרים צבע כהה כאשר הם נדבקים לרצף מתאים. הסמנים מתאימים לאללים ידועים. התשובה המתקבלת כאן היא אם הדגימה כוללת או לא כוללת את האללים הנבדקים. אם האללים בשתי דגימות שונות הם זהים, ייתכן שמקורם באותו אדם.

הסבר נאה (באנגלית) ניתן למצוא באתר "עדות משפטית":
http://www.scientific.org/tutorials/articles/riley/riley.html

התשובה ניתנה על ידי מומחה KOL ד"ר ניר צבר

[8312] שלח לחבר:

הדפס:

הוסף תגובה:

שאלתי קשורה לתסמונת קליינפטר,במקרה

שאלתי קשורה לתסמונת קליינפטר,במקרה של XXY47 האם יש מחקר מקיף כלשהוא על אנשים אילו?
מה הם התסמינם מכך (מלבד בעיות רביה)? האם יש\אפשר לתבוע את הביטוח הלאומי על כך?

תסמונת קליינפלטר מוכרת ונחקרת מזה עשרות שנים רבות, ופורסמו אודותיה מחקרים רבים מאד. נראה לי שתוכל לקבל מידע מועיל באתר קבוצת התמיכה של תסמונת קלינפלטר ובקישורים שלו.
כתובת האתר:
http://klinefeltersyndrome.org
ניתן גם לחפש מאמרים (שוב, באנגלית) בעזרת מילות החיפוש Klinefelter Syndrome.

ד"ר ניר צבר

התשובה ניתנה על ידי מומחה KOL ד"ר ניר צבר

[8311] שלח לחבר:

הדפס:

הוסף תגובה:

אני מתעמל ומתקלח לאחר

אני מתעמל ומתקלח לאחר מכן במים קרים (גם בחורף). האם יש משמעות מבחינה בריאותית למקלחת קרה ? מה התועלת שבמקלחת קרה ? כמו כן, לאחר האמון אני עושה סאונה. האם בשילוב עם מקלחת קרה, הסאונה עשויה להוות עיסוי פאסיבי ?

לא ידוע לי על יתרון בריאותי במקלחת קרה. מקלחת קרה לאדם בריא אינה משפיעה באופן משמעותי על בריאותו אם אין מעבר חד מדי בין חום לקור. עם זאת, הוא עלול לסבול מכיווץ שרירים וכאב גב בתגובה לקור, כך שרצוי לעסות את השרירים לאחר מקלחת כזאת.

סאונה תתכן כעיסוי פסיבי. בכל אופן אם אינך סובל מכיווץ שרירים - אין צורך ביותר מכך.

התשובה ניתנה על ידי מומחה KOL ד"ר ניר צבר

[8310] שלח לחבר:

הדפס:

הוסף תגובה:

לפעמים קורה לי שבאמצע

לפעמים קורה לי שבאמצע הדופק של הלב אני מרגיש שבא פתאום דופק מסוג אחר ובקצב אחר והוא כאילו משמיע רעש אחר עד שהדופק חוזר להיות סדיר וזה ממש מפחיד אותי. האם יש לזה הסבר ? האם יש דרך לשלוט על לחץ דם גבוה הנובע מהרגשות חרדה ופחד מתמשכים ?

שינויי הדופק שתארת מתאימים להפרעות-קצב פתאומיות של הלב. חסרים לי פרטים רבים על מנת לנסות "לנחש" מהו הגורם לכך. האפשרויות כוללות "ארועים וגאליים" (מין רפלקס מוגזם הגורם לפעמים לעלפון), הפרעות הורמונליות - כמו פעילות יתר של בלוטת התריס או הריון, הפרעות בהולכה החשמלית בלב והתקפי חרדה.
אני ממליץ מאד לגשת לרופא על מנת להיבדק - ולקבל את הטיפול המתאים.

בענין לחץ-הדם הגבוה - יתכן שהוא נובע מאותה בעייה עצמה. ייתכן שטיפול בבעית הדופק יפתור את בעיית לחץ הדם. באופן כללי ניתן להוריד לחץ דם ע"י שמירה על דיאטה מאוזנת, פעילות גופנית סדירה ומתונה ותרופות שונות. הדבר נכון גם ללחץ דם גבוה הקשור בחרדה.

אני ממליץ לך לגשת לרופא ללא דיחוי.

התשובה ניתנה על ידי מומחה KOL ד"ר ניר צבר

[8309] שלח לחבר:

הדפס:

הוסף תגובה:

מה היא צורת הסרעפת

מה היא צורת הסרעפת ? מה היא תנועתה (יורדת,עולה) בכל אחד משלבי הנשימה ?

בצד הבטן ו"רצפת" החזה צורתה כפעמון, ששוליו התחתונים נאחזים בצלעות ובעמוד השדרה (הם נמוכים יותר בצד הגבי). בשאיפת אוויר אל החזה, שריר הסרעפת מתכווץ, נמתח ושואף להתיישר. אברי הבטן (כבד וטחול) לוחצים את הסרעפת כלפי מעלה ולכן שולי הסרעפת מתרוממים ומושכים את הצלעות כלפי מעלה. החלק המרכזי של הסרעפת נמתח כלפי מטה ודוחף את אברי הבטן. התוצאה - בפעולת השאיפה - גדל נפח בית החזה. בנשיפה, משתחרר שריר הסרעפת, וחוזר לצורתו ה"פעמונית" יותר. כך האוויר יוצא מהריאות.

התשובה ניתנה על ידי מומחה KOL ד"ר ניר צבר

[8308] שלח לחבר:

הדפס:

הוסף תגובה:

קניתי מכשיר שמתלבש על

קניתי מכשיר שמתלבש על הבטן ומעביר מן זרם חשמלי לאזור ומגרה את השרירים. המכשיר מיועד להרזייה ולפיתוח השרירים. חברי סיפר לי כי המכשיר הזה עלול לפגוע במחזור הדם, האם זה נכון ? אם כן - איך הפגיעה מתבטאת ?

יעילותם של המכשירים המגרים חשמלית את השרירים (EMS), לפיתוח כוח - עדיין לא הוכחה מדעית.

בנוסף, לא ידוע עדיין אילו נזקים גופניים פנימיים נגרמים כתוצאה משימוש ממושך במכשיר, ללא השגחה רפואית ולא לשם שיקום מפציעות.

כרגע, אין "קיצורי דרך" ואין תחליף לעבודה סבלנית וממושכת בחדר הכושר לשם פיתוח כח השרירים או לשם הרזיה (כמובן, בצרוף תפריט תזונתי הולם).

התשובה ניתנה על ידי מומחה KOL ד"ר דרור שגיא

[8307] שלח לחבר:

הדפס:

הוסף תגובה:

אני בן שלושים ושלוש

אני בן שלושים ושלוש ומתאמן באופן קבוע בחדר הכושר . לעיתים, יום - יומיים לאחר האימון אני חש שהשרירים שלי נוקשים וכואבים. תוך כדי האימון ובשעות שאחריו איני סובל כלל מכאבים. מהן הדרכים המומלצות לטיפול בכאבים אלו ? האם ניתן למנוע את הופעתם ?

"כאבי שרירים מאוחרים" (DOMS) הם אחת מתוצאות שימוש היתר (OVERUSE) בשריר.
תחושות הכאב בשרירי השלד, מופיעות בטווח זמן של 24 עד 48 שעות לאחר המאמץ. מאמץ זה הוא בדרך כלל, מאמץ בודד (כלומר, אין מדובר בסדרה של אימונים עוקבים) וחריג, מבחינת משכו, עצימותו או אופן ביצועו. תחושת הכאב נעלמת, לרוב, תוך כחמישה ימים.

"כאבי שרירים מאוחרים" נבדלים מ"כאבי שרירים מיידיים" (IMS), המופיעים תוך כדי מאמץ עצים או מיד אחריו, ונעלמים תוך דקות עד שעות ספורות מתום האימון. כאבים אלו קשורים בעיקר לעלייה בחומציות השריר, עקב הצטברות חומצת חלב.

דרכי המניעה של תופעת ה - DOMS, כוללות עליה הדרגתית ומבוקרת במשך האימון ובעצימותו, והקפדה על חימום והרפיה מתאימים בכל אימון.
החימום יכלול תרגילי גמישות ומתיחות, וכן ביצוע של פעילות אירובית מתונה במשך מספר דקות. בסוף האימון, יש להקדיש שוב כ 15-10 דקות להרפיית הגוף בפעילות דומה לזו שערכנו בחימום.

"כאבי שרירים מאוחרים" אינם מחייבים טיפול מיוחד. ניתן להמשיך ב"התאוששות אקטיבית" הכוללת פעילות גופנית קלה, בשילוב תרגילי מתיחות וגמישות, במשך כמה ימים עד להעלמות
תחושות הכאב. מומלץ לשלב בתהליך ההחלמה גם "התאוששות פסיבית" הכוללת עיסוי, סאונה, חדר אדים, אמבטיה חמה וג'קוזי. ניתן גם להתייעץ בפיזיותרפיסט מוסמך באשר לאפשרות השימוש במשחות מחממות, משחררות או משככות - כאבים.

התשובה ניתנה על ידי מומחה KOL ד"ר דרור שגיא

[8306] שלח לחבר:

הדפס:

הוסף תגובה:

<< [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] >>

רוצה להתייעץ עם מומחים בוידאו? לחץ כאן