אני מחפש חומר בנושא
אני מחפש חומר בנושא בעיות של ריפיון {וחולשת} שרירים, בעיקר בקרב ילדים.
ניוון שרירים הינה מחלה תורשתית חשוכת מרפא, המתבטאת מיד לאחר הלידה. המחלה פוגעת ביהודים ממוצא אשכנזי, זכרים ונקבות כאחד, וגורמת להפרעה בתפקוד מערכת העצבים האוטונומית (הלא רצונית) התחושתית והמוטורית. הפגיעה היא רב מערכתית ומתבטאת בחוסר תיאום ושליטה על הפעילויות החיוניות של הגוף, אשר נעשות באופן אוטומטי באדם הבריא:
• ויסות לחץ הדם וחום הגוף
• תיאום מנגנון הבליעה והעיכול
• יכולת להגיב למצבי לחץ פיסי או נפשי
למחלה מהלך כרוני שמחמיר עם השנים. התקפי פתע חריפים הדורשים אשפוז בבית החולים וגורמים לנזקים קשים ובלתי הפיכים.
סימני המחלה:
בכי ללא דמעות
קושי ביניקה ובמציצה
תנודות קיצוניות בלחץ הדם
הפסקות נשימה ופרכוסים
התקפי הקאות בלתי צפויים וממושכים
דלקות ריאה חוזרות
חוסר תיאום במנגנון הבליעה
חזרת תוכן קיבתי לוושט
חוסר עליה במשקל
עליות וירידות קיצוניות בחום הגוף
לשון חלקה וחוסר פקעיות טעם
הפחתה בתחושת כאב, חום וקור
הזעה מרובה וריר מוגבר
כפות ידיים ורגליים קרות ונפוחות
עקמת גבית
שברים בעצמות וקומה נמוכה
רפיון שרירים
איחור בהתפתחות
בינואר 2001 אותר הגן הפגום.
קיימות שתי מוטציות בלבד לגן הפגום ל FD. בעזרת בדיקת דם פשוטה ניתן לבצע בדיקות סקר לנשאות של הגן הפגום. בדיקות לכלל האוכלוסייה כבר מתבצעות ברוב המכונים הגנטיים במרכזים הרפואיים ובמעבדות פרטיות. במידה ונמצא כי שני בני הזוג נשאים של הגן הפגום, ניתן לבדוק האם העובר חולה במחלה בעזרת בדיקת סיסי שיליה בתחילת ההריון או בעזרת ניקור מי השפיר.
התשובה ניתנה על ידי טלי כהן-פורת מצוות מידעני KOL
[15081]     שלח לחבר:

    הדפס:

הוסף תגובה: